Исследование также позволяет выявить ряд синдромов: Синдром Коудена, семейный аденоматозный полипоз, синдром диспластических невусов, наследственный рак молочной железы и яичников, наследственный диффузный рак желудка, наследственный смешанный полипозный синдром, ювенильный полипозный синдром, синдром Ли-Фраумени, синдром Линча, MUTYH-ассоциированный полипоз, синдром Пейнца-Егерса.